의학용어 XD 뜻 X-linked dominant inheritance X연관 우성유전, X염색체 우성유전의 종류

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의학용어 X-linked dominant inheritance 뜻?

대한의사협회 의학용어 제6판. 우리말(한자) : X연관 우성유전(X聯關 優性遺傳), X염색체 우성유전(X染色體 優性遺傳)

X연관 우성유전이란?

X염색체에서 우성 맞섬유전자(우성 대립인자, dominant allele)가 전이되어 특성이 나타나는 유전의 유형. 유전적 장애를 일으키는 유전자가 X염색체에 있으며, 우성이기 때문에 부모 중 한쪽에서만 유전을 받아도 장애를 일으킬 수 있다. X연관 우성형질(X-linked dominant trait)은 X연관 열성형질(X-linked recessive trait)과 달리 남성에게서 더 많이 발현되는 것은 아니다. 남자의 X염색체는 1개이기 때문에 X연관 우성장애가 있는 모든 아버지는 딸에게 영향을 주지만 아들에게는 영향을 주지 않는다. 어머니에게 장애가 있을 때는 어머니의 X염색체 2개 중에서 우성 염색체가 전달되는가, 열성 염색체가 전달되는가에 따라 딸과 아들은 영향을 받을 수도 있고 받지 않을 수도 있다. 부모가 둘 다 장애를 가지고 있다면 딸은 장애가 있는 아버지의 X염색체를 받게 되므로 100 %, 아들은 어머니의 건강한 X염색체를 받을 가능성이 있으므로 50 %만 영향을 받는다. 동의어 X-linked dominance. 약어 XD.

X-linked dominant inheritance 어원

알파벳 X + [영어 link(연결하다) +‎ -age(과정, 행동, 결과를 만드는 접미사)] + 중세 프랑스어 dominant(우세한) + [inherit(상속받다, 물려받다) +‎ -ance(상태, 조건, 결과를 만드는 접미사)]

X-linked dominant inheritance 발음

영어 발음기호

ékslìŋkt dɑ:mɪnənt ɪnˈhɛɹətəns

한글발음

엑스링크트 도미넌트 인헤리턴스

X연관 우성유전의 종류

1. 저인산염혈구루병, 비타민D저항구루병(hypophosphatemic rickets, Vitamin-D-resistant rickets) : 혈중 인산염 수치가 낮아 뼈가 고통스럽게 부드러워지고 쉽게 구부러지는 질환. 인산염은 뼈와 치아를 구성하는데 필수적이므로 혈중 인산염 수치가 낮으면 심한 경우 다리가 구부러지는 등의 뼈의 변형이 생길 수 있다. 뼈의 통증, 관절 통증, 뼈 성장 불량, 키가 작음. 일부 아기는 두개골 사이의 공간이 너무 빨리 닫히는 두개골유합증(craniosynostosis)이 생길 수 있다. 비타민D 치료에 잘 반응하지 않는다.

2. 레트 증후군(Rett syndrome) : 일반적으로 생후 6~18 개월 후에 여자 아이에게 나타나는 유전질환. 성장이 더디고 머리크기가 작고, 언어와 운동발달이 멈추고, 특정 행동을 반복한다. 발작이나 수면장애가 동반될 수 있다. 치료법은 없으며 증상의 개선을 목표로 한다.

3. 알포트 증후군(Alport syndrome)의 대부분의 사례 : 사구체신염(glomerulonephritis), 신장병 말기, 청력 상실이 특징인 유전질환. 소변에 혈액과 단백질이 섞여 나온다. 눈에도 영향을 끼칠 수 있다. 신부전이 심해지면 투석이나 신장이식이 필요하다. 안지오텐신전환효소억제제(angiotensin converting enzyme inhibitor)가 투석이나 이식의 시기를 지연시킬 수 있다.

4. 색소조절장애(색소과다증, incontinentia pigmenti) : 피부, 머리카락, 치아, 손톱 및 중추신경계에 영향을 미치는 희귀 유전질환. 피부에 물집이 생겼다가 회복되면서 각질이 생성되거나 색소가 침착되거나 부족해진다.

5. 요척골유합소두척주측만 증후군(Radioulnar synostosis-microcephaly-scoliosis syndrome = Giuffrè–Tsukahara syndrome) : 요척골유합, 소두증, 척주측만증, 단신, 지적능력 결핍 등이 특징인 유전질환.

6. 골츠 증후군(Goltz syndrome) : 피부, 골격계, 눈, 얼굴을 침범하는 매우 희귀한 유전질환. 피부가 얇고 일부 피부가 결손된 상태로 태어난다. 부드러운 지방 결절, 노랑-분홍 결절, 색소침착 등이 나타난다.

7. X연관 우성 포르피린증(X-linked dominant porphyria) : 햇빛에 과민해서 통증, 화상, 가려움증 등이 생긴다.

8. 취약X 증후군(fragile x syndrome) : 경증에서 중증의 지적장애가 나타난다. 남아의 평균 IQ가 55 이하이며, 여아의 2/3는 지적장애가 있다. 길고 좁은 얼굴, 큰 귀, 유연한 손가락, 큰 고환 등의 신체적 특징이 있을 수 있다.

9. 에카르디 증후군(Aicardi Syndrome) : 뇌들보(뇌량, corpus callosum)의 일부 또는 전체가 결손된 질환. 망막이상, 영아연축(infantile spasm) 형태의 발작이 동반된다. 생후 5개월 이전에 증상이 나타난다.

 

X연관 우성유전 가계도. 출처 위키피디아

의학용어 Y linkage inheritance Y연관유전