의학용어 | 49,XXXXY |
뜻 | 남성의 성염색체 중 X염색체가 4개인 상태. |
해설 | 극도로 희귀한 비배수(aneuploid) 성염색체 이상. 85,000~100,000 명중 1명꼴로 발생한다. 어머니측 생식세포가 발달하는 과정에서 발생한 비분리(nondisjunction)이 원인이다. 클라인펠터증후군( Klinefelter syndrome)과 48,XXXY와 증상이 비슷하지만 좀더 심각하다. 어린아이 같은 이차성징을 보이고 성인이 되었을 때 불임이다. 골격근 기형, 구개열, 둥근 얼굴, 좁은 어깨 같은 신체적인 특징과 지적장애가 동반될 수 있다. 자식에게 유전될 확률은 1 % 정도이다. |
분야 | 유전학 |
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