의학용어 XXX syndrome = triple-A syndrome XXX증후군, 삼중A증후군

의학용어	XXX syndrome
뜻	XXX증후군(症候群)
어원	XXX(성염색체 핵형) + συνδρομή (sundromḗ, 동시발생)
영어발음기호	eksekseks ˈsɪndɹoʊm
한글발음	엑스엑스엑스 신드로움
해설	여성의 세포에 여분의 X염색체가 존재하는 것. 따라서 성염색체 핵형이 XX가 아니라 XXX로 표현된다. 여성 출생 1000명중 1명 꼴로 발생하지만 XXX 염색체를 가진 사람의 90% 정도에서 증상이 거의 나타나지 않기 때문에 진단되지 않은 사람은 더 많을 것으로 추정된다. 증상이 거의 나타나지 않는 이유는 X염색체 불활성화(X-inactivation, lyonization) 때문이다. 큰 키, 눈구석주름(내안각주름, epicanthal fold)과 눈 사이의 거리가 멂, 근긴장 불량, 5번째 손가락이 4번째 손가락쪽으로 굽어지는 등의 신체적 특징이 있다. 원인은 산모의 생식세포가 분열하는 동안 감수분열(meiosis) 과정에서 염색체 비분리(chromosome nondisjunction)가 일어났기 때문이다. 그 결과 한쪽으로 몰린 XX에 정자의 X염색체가 결합하여 XXX가 된다. 비분리가 된 난자에 정자의 Y염색체가 결합하면 XXY를 가진 클라인펠터증후군(Klinefelter’s syndrome)이 된다. 접합자 형성 후에 즉 초기 태아 발생기의 체세포 분열과정에서 비분리가 발생하면 정상핵형인 46,XX 세포와 47,XXX 세포가 섞인 모자이크 현상이 나타난다. 염색체 비분리의 약 90 %는 산모측 원인이며 산모 연령이 많을수록 위험이 증가한다.
진료과	산부인과, 소아과

염색체 비분리

감수분열 1

감수분열 2