| 의학용어 | Walker–Warburg syndrome |
| 뜻 | 워커-바르부르크 증후군(症候群) |
| 어원 | 미국 신경외과의사 아서 얼 워커(Arthur Earl Walker, 1907~1995)와 덴마크 안과의사 메테 바르부르크(Mette Warburg, 1926-2015)의 이름에서 따옴. |
| 해설 | 희귀한 선천 근디스트로피(congenital muscular dystrophy). 보통염색체 열성(autosomal recessive) 유전이므로 부모 양쪽으로부터 해당 유전자를 물려받아야 발병한다. 뇌와 눈의 형성이상(abnormality)가 동반된다. 출생하면서 저체온증, 근육약화, 발달지연, 정신지체 등이 나타나고 간혹 발작이 있을 수 있다. WWS를 가진 아이들의 절반은 머리뼈가 닫히지 않아 뇌탈출증(encephalocele)이 있다. 신경관(neural tube)가 닫히지 않아 뇌수막이 그 틈으로 튀어나온다. 눈 뒤편에 빛에 민감한 부위가 발달하지 않아 비정상적으로 작은 눈과 망막형성이상이 나타난다. 특별한 치료법이 없으며 이 진단을 받은 환아는 생후 몇 개월~3년 사이에 사망한다. 동의어 바르부르크 증후군(Warburg syndrome), 쳄케 증후군(Chemke syndrome), HARD 증후군(Hydrocephalus 수두증, Agyria 무뇌이랑증 = 무뇌회증, Retinal Dysplasia 망막형성이상), 워커 편평뇌증(Walker's lissencephaly), 파곤 증후군(Pagon syndrome), 뇌안구발생장애(cerebroocular dysgenesis = COD), 뇌안구형성이상-근디스트로피 증후군 (cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome = COD-MD). |
| 진료과 | 산부인과 |
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