의학용어 WAGR syndrome WAGR증후군

의학용어	WAGR syndrome
뜻	WAGR증후군(症候群)
어원	빌름스종양(Wilms tumor), 무홍채증(aniridia), 비뇨생식기이상(genitourinary abnormalities), 정신지체(mental retardation)의 약어(머리글자) + συνδρομή (sundromḗ, 동시발생)
영어발음기호	ˈdʌblju: ei dʒi: ɑː(r) ˈsɪndɹoʊm
한글발음	더블유 에이 지 알 신드로움
해설	11번 염색체의 작은 사이질 결손(small interstitial deletion)으로 여러 유전자가 손실되어 발생하는희귀 유전질환. 눈의 발달에 관여하는 PAX6 유전자와 빌름스종양 억지기능을 하는 WT1 유전자 등의 결손이 있다. 출생 직후 무홍채증이 빨리 발견되지만 여아에서는 생식기 기형이 항상 동반되는 것은 아니다. 형광제자리교합(fluorescent in situ hybridization = FISH)로 진단한다. 이 진단을 받은 환아는 정기적으로 비뇨기와 생식기의 발달검사 및 종양검사를 받아야 한다.
진료과	소아과, 안과, 정신건강의학과 등

눈동자 가운데 홍채가 보이는 정상인의 눈

홍채가 보이지 않아 눈동자 전체가 동일한 색이다.