의학용어 Waardenburg syndrome 바르덴부르그증후군

의학용어	Waardenburg syndrome
뜻	바르덴부르그증후군
어원	네덜란드 안과의사이자 유전학자인 페트루스 요하네스 바르덴부르그(Petrus Johannes Waardenburg, 1886~1979)의 이름에서 따옴.
해설	청각장애, 넓은 콧대, 색소결핍이 특징인 보통염색체 우성 질환(autosomal dominant disorder). 42,000명중 1명꼴로 발생한다. 원인은 배아발달에서 신경능선세포(neural crest cell)의 작동에 영향을 미치는 유전자들의 돌연변이이다. 신경능선세포는 척추동물 특유의 한시적인 세포집단으로 배아발달 4주경에 신경관(neural tube)이 닫힌 후 배아 외배엽층(embryonic ectoderm germ layer)에서 발생한다. 신경관은 뇌와 척수를 형성하고, 신경능선은 머리와 얼굴의 여러 뼈와 연골, 달팽이관(cochlea)의 맥관선조(stria vascularis), 말초신경과 장신경의 신경(neuron)과 신경교세포(glia), 홍채(iris)와 각막(cornea)의 기질, 멜라닌세포(melanocyte) 등을 형성한다. 따라서 신경능선 발달에 이상이 있는 사람들은 청각장애가 일반적이며, 선천 청각장애인의 약 2~5%의 사람이 바르덴부르그 증후군을 앓고 있다. 또한 모발의 부분적인 색소결핍, 연한 파란 눈 등이 눈에 띈다. 치료법은 없으며 청각장애는 영구적인 장애로 다루어진다.
분야	의학, 간호학