의학용어 Weill-Marchesani syndrome 뜻 바일-마르케사니 증후군

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의학용어 Weill-Marchesani syndrome 뜻?

우리말(한자) : 바일-마르케사니 증후군

바일-마르케사니 증후군이란?

보통염색체 우성 또는 열성에 의한 희귀 유전질환. 작은 키, 짧고 넓은 머리, 짧은 손가락, 튀어나온 눈 등이 특징이다.

Weill-Marchesani syndrome 어원

프랑스 안과의사 조르주 와일(Georges Weill, 1866~1952)과 독일 안관의사 오스왈드 마르케사니(Oswald Marchesani, 1900~1952)의 이름에서 따옴.

Weill-Marchesani syndrome 발음

한글발음

와일 마르케사니 신드로움

바일-마르케사니 증후군 뜻 해설

보통염색체 열성(autosomal recessive) 또는 보통염색체 우성(autosomal dominant)에 의해 나타나는 희귀질환. 작은 키, 비정상적으로 짧고 넓은 머리(납작머리, 단두증, brachycephaly), 기타 얼굴의 기형, 비정상적으로 짧은 손가락(짧은가락증, 단지증, brachydactyly), 독특한 눈 기형 등이 특징적인 증상이다. 또한 눈이 비정상적으로 작고 둥근 수정체(공모양수정체, spherophakia)를 가지고 있으며 앞으로 튀어나와 있다. 따라서 이 질환이 있는 환자는 변형의 정도에 따라 근시에서 실명까 다양한 시력장애를 갖게 된다. 특징적인 증상을 관찰하여 진단한다. 한 번에 확진할 수 있는 검사법은 없다. 가족력을 조사하는 것이 진단에 도움이 된다. 특별한 치료법은 없으며 삶의 질을 높이기 위해 보조적인 요법을 적용한다. 녹내장(glaucoma) 등에 대해 필요에 따라 안과 수술을 시행한다.

 

Weill-Marchesani syndrome

산성체질 알칼리성체질 : 침에서 신맛이 나고 신 음식을 못 먹는 이유