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의학용어 Zellweger syndrome 뜻?
우리말 의학용어(한자) : 젤웨거 증후군(症候群)
젤웨거 증후군이란?
지방산의 대사와 관련이 있는 세포의 과산화소체가 부족하거나 결핍되는 보통염색체 열성 질환. 혈장에 특정 지방산의 농도가 높아져 조직 곳곳에 쌓여 문제를 일으킨다.
Zellweger syndrome 어원
스위스계 미국 소아과 의사 한스 젤웨거(Hans Zellweger, 1909–1990)의 이름에서 따옴.
젤웨거 증후군 해설
세포의 과산화소체(peroxisome)가 부족하거나 결핍되는 선천장애. 보통염색체 열성 질환이다. 젤웨거 범위 장애(ZSD, Zellweger spectrum disorders)라고 불리는 과산화소체 생합성 장애(PBD, peroxisome biogenesis disorders)의 일종이다. 대표적인 ZSD로는 신생아 부신백질형성장애(NALD, neonatal adrenoleukodystrophy)와 영아 레프숨병(IRD, infantile Refsum disease)가 있다. 이중 영아 레프숨병이 가장 가볍고, 신생아 부신백질형성장애가 중간, 젤웨거 증후군이 가장 심각하다. 정상적인 과산화소체를 합성하는 유전자(Peroxisome biogenesis factor)의 돌연변이가 원인이다. 과산화소체는 분자량이 큰 지방의 대사와 관련이 있으므로 젤웨거 증후군 환자의 혈장에는 아주 긴사슬지방산(장쇄지방산, VLCFA, very long chain fatty acids)와 가지사슬지방산(지쇄지방산, BCFA, branched chain fatty acids)의 농도가 높아지고 이 물질들이 인체의 조직과 기관 곳곳에 쌓여 문제를 일으킨다. 신경계에 쌓이면 신경이동·올바른 신경 위치·뇌발달의 장애를 일으키고, 간·비장·신장에 쌓이면 이들 기관의 비대와 기능부전을 일으키고, 두개골 기형·관절구축·발육부전 등을 보인다. 머리얼굴 이상(예. 넓은 이마, 형성저하 안와위 능선, 눈구석주름, 얼굴중간 형성저하, 큰 숫구멍)이 특징적이다. 신생아는 심각한 근긴장저하, 빨지 못함, 무호흡, 발작 등의 증상을 보일 수 있다. 근본적인 치료는 힘들며 대증요법을 위주로 시행한다. 많은 환자가 생후 1세 이내에 사망한다. 뇌간신증후군(cerebrohepatorenal syndrome 腦肝腎症候群)라고도 한다.
의학용어 XR = X-linked recessive inheritance X연관 열성유전, X염색체 열성유전
의학용어 X-linked recessive inheritance 뜻 X연관 우성유전(X聯關 劣性遺傳), X염색체 우성유전(X染色體 劣性遺傳) 어원 X-linked(X염색체와 관련한) + 라틴어 recessīvus(뒤로 가다) + [inherit(상속하다) +..
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