의학용어 XR = X-linked recessive inheritance X연관 열성유전, X염색체 열성유전

의학용어	X-linked recessive inheritance
뜻	X연관 우성유전(X聯關 劣性遺傳), X염색체 우성유전(X染色體 劣性遺傳)
어원	X-linked(X염색체와 관련한) + 라틴어 recessīvus(뒤로 가다) + [inherit(상속하다) +‎ -ance(명사를 만드는 접미사)]
영어발음기호	ékslìŋkt rɪˈsesɪv ɪnˈhɛɹətəns
한글발음	엑스링크트 리세시브 인헤리턴스
해설	X염색체에서 열성 맞섬유전자(열성 대립인자, recessive allele)가 전이되어 특성이 나타나는 유전의 유형. 유전적 장애를 일으키는 유전자가 X염색체에 있으며, 열성유전이기 때문에 X염색체가 1개인 남성에서는 필연적으로 발현되고, 여성에서는 2개의 X염색체가 모두 해당될 경우에 발현된다. 1개의 X염색체만 돌연변이인 여성은 보인자(carrier)가 된다. 현재 X연관 유전자의 개수는 499개로 추정된다. X연관 열성 형질의 유전에는 3가지 유형이 있다. (1) 아들이 어머니로부터 원인이 되는 염색체를 받은 경우. 아버지의 X염색체는 아들에게 유전되지 않는다. 남성의 X염색체는 1개이기 때문에 아들은 어머니로부터 받은 원인이 되는 X염색체 하나로도 열성형질이 발현된다. (2) 여성의 X염색체는 2개이기 때문에 돌연변이 형질이 발현되려면 X염색체가 모두 돌연변이여야 한다. 즉 문제가 있는 아버지의 X염색체와 보인자인 어머니의 X염색체를 받아야 딸에게서 해당 형질이 발현된다. (3) 해당 형질을 가진 아버지로부터 X염색체를 상속받고 어머니로부터 정상적인 X염색체를 받았거나, 아버지로부터 정상 X염색체를 받고 어머니로부터 열성 X염색체를 받은 딸은 보인자가 된다.
X연관 열성유전의 종류	1. 적녹색맹(red-green color blindness) : 남성의 7~10 %와 여성의 0.49~1 %가 영향을 받는다. 동의어 daltonism. 2. A형 혈우병(hemophilia A) : 제8인자(factor VIII)의 돌연변이에 의해 발생하고 제8인자의 결핍을 초래하는 혈액응고장애. 3. B형 혈우병(hemophilia B) : 제9인자((factor IX)의 돌연변이에 의해 발생하고 제9인자의 결핍을 초래하는 혈액응고장애. A형 혈우병보다 드물다. 영국의 빅토리아 여왕의 후손들 사이에서 흔하게 나타났다. 4. 뒤셴느 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy) : 디스트로핀(dystrophin) 유전자의 돌연변이와 관련된 질환. 급속한 근육 퇴화가 진행되는 것이 특징이며 결국 골격근 조절, 호흡부전, 사망으로 이어진다. 5. 베커 근디스트로피(Becker's muscular dystrophy) 뒤셴느 근디스트로피보다 경미하다. 다리와 골반의 점진적인 근육약화가 진행된다. 6. X연관 비늘증(X-linked ichthyosis) : 스테로이드 황산염분해효소(steroid sulfatase = STS)의 결핍으로 인한 비늘증의 일종. 남성에서 2000~6000 명중 1명에게 영향을 미친다. 7. X연관 무감마글로불린혈증(X-linked agammaglobulinemia = XLA) : 감염에 대항하는 인체의 능력에 영향을 주는 질병. 환자는 성숙한 B세포를 생산하지 못한다. B세포는 면역체계의 일부로서 일반적으로 체액면역에서 항체를 생산하는 역할을 한다. 따라서 XLA 환자는 치명적인 감염이 발생하기 쉽다. 8. 6-인산포도당탈수소효소(glucose-6-phosphate dehydrogenase) 결핍 : 감염 또는 특정한 약물, 화학물질, 음식 등에 노출되면 비면역 용현빈혈(nonimmune hemolytic anemia)을 유발한다. 누에콩(잠두, broad bean, fava)에 자연적으로 존재하는 화학물질에 의해 유발될 수 있기 때문에 누에콩용혈빈혈(누에콩중독, favism)이라고도 한다.
분야	유전학

X연관 열성유전

X연관 우성유전

의학용어 XD = X-linked dominant inheritance X연관 우성유전, X염색체 우성유전