의학용어 porphyria 뜻 헴 합성경로와 효소, 포르피린증의 종류

의학용어 porphyria 뜻?

대한의사협회 의학용어 제6판. 우리말(한자) : 포르피린증(porphyrin症)

포르피린증이란?

헴 합성경로에 있는 특정한 효소가 결핍되어 그 효소가 대사해야 할 물질이 체내에 축적되는 유전질환. 최종산물인 헴의 생산은 감소하여 빈혈이 발생한다. 포르피린과 그 전구물질이 생산되는 기관에 따라 간포르피린증(hepatic porphyria)와 적혈구포르피린증(erythropoietic porphyria)으로 나뉜다. 발병시기에 따라서는 급성포르피린증과 만성포르피린증으로 나눌 수 있다. 또한 일반적으로 보통염색체열성과 보통염색체우성으로 나눌 수 있지만 X염색체와 관련된 포르피린증도 있다. 급성은 주로 신경계 증상을 일으키고, 만성은 피부 증상을 일으킨다.

porphyria 어원

고대 그리스어 πορφύρα (porphyra, 보라색). 이 환자의 소변이 빛을 받으면 보라색으로 변하기 때문에 붙은 이름.

porphyria 발음

영어 발음기호

pɔː(ɹ)ˈfɪɹɪə

한글발음

포피리어, 포르피리어

콩글리쉬

포르피리아

헴(heme) 합성경로와 그에 필요한 효소의 종류

헴(heme)은 글로빈(globin)과 결합하여 헤모글로빈이 된다. 혈액에서 산소와 결합하여 운반하는 데 필수적이다. 골수와 간에 있는 세포의 세포질액(cytosol)과 사립체(mitochondrion)를 오가며 생성된다.

(검은색은 헴 중간과정에서 생성되는 물질, 파란색은 관련 효소, 빨간색은 관련 효소의 결핍시 발생하는 포르피린증의 종류이다.)

 

(1) 석시닐CoA + 글라이신

succinyl CoA + glycine
          ↓델타아미노레불린산 합성효소
          ↓δ-aminolevulinic acid synthase(δ-ALA)
X연관 우성 프로토포르피린증 = X연관 적혈구형성 프로토포르피린증
X-linked dominant protoporphyria(XLDPP) = X-linked erythropoietic protoporphyria

(2) 델타아미노레불린산 = 5아미노레불린산

δ-aminolevulinic acid(δ-ALA) = 5-aminolevulinic acid(5ALA)
          ↓델타아미노레불린산 탈수효소
          ↓δ-aminolevulinic acid dehydratase(ALAD)
ALA 탈수효소 결핍 포르피린증(보통염색체열성)
ALA dehydratase deficiency porphyria(ALADP)
= Doss porphyria = plumboporphyria

(3) 포르포빌리노젠 

porphobilinogen(PBG)
          ↓포르포빌리노젠 아미노기제거효소 = 하이드록시메틸빌란 합성효소
          ↓porphobilinogen deaminase(PBGD) = hydroxymethylbilane synthase(HMBS)
급성간헐포르피린증(보통염색체우성)
acute intermittent porphyria(AIP)

(4) 하이드록시메틸빌란

hydroxymethylbilane(HMB)
          ↓유로포르피리노젠 Ⅲ 합성효소
          ↓uroporphyrinogen Ⅲ synthase(UROS)

선천적혈구형성 포르피린증(보통염색체열성)
congenital erythropoietic porphyria(CEP)

(5) 유로포르피리노젠 Ⅲ 

uroporphyrinogen Ⅲ 
          ↓유로포르피리노젠 카복실기제거효소
          ↓uroporphyrinogen decarboxylate(UROD)
지연피부포르피린증(80%는 산발적, 20% 보통염색체우성)
porphyria cutanea tarda(PCT)

(6) 코프로포르피리노젠 Ⅲ 

coproporphyrinogen Ⅲ 
          ↓코프로포르피리노젠 Ⅲ 산화효소
          ↓coproporphyrinogen Ⅲ oxidase(CPOX)
유전코프로포르피린증(보통염색체우성)
hereditary coproporphyria(HCP)

(7) 프로토포르피리노젠 Ⅸ 

protoporphyrinogen Ⅸ
          ↓프로토포르피리노젠 산화효소
          ↓protoporphyrinogen oxidase(PPOX)
혼합포르피린증(보통염색체우성)
variegate porphyria(VP)

(8) 프로토포르피린 Ⅸ

protoporphyrin Ⅸ
          ↓철결합효소
          ↓ferrochelatase(FECH)
적혈구형성 프로토포르피린증(보통염색체열성)
erythropoietic protoporphyria(EPP)

(9) 헴

heme

급성 포르피린증

(1) 종류

① ALA 탈수효소 결핍 포르피린증 ALA dehydratase deficiency porphyria(ALADP)
= Doss porphyria = plumboporphyria
② 급성간헐포르피린증 acute intermittent porphyria(AIP)
③ 유전코프로포르피린증 hereditary coproporphyria(HCP)
④ 혼합포르피린증 variegate porphyria(VP)

 

(2) 증상

주로 신경계에 영향을 미치며 급성발작을 일으킨다. 급성발작의 주요 증상은 복통이며, 메스꺼움과 구토, 고혈압과 빈맥을 동반한다. 운동신경의 문제를 일으켜 사기마비, 발작, 혼수 같은 중추신경계 증상을 유발한다. 불안, 혼돈, 환각 등과 드물지만 정신병이 올 수 있다. 이 증상들은 급성발작이 끝나면 해소된다.

만성 포르피린증

(1) 종류

① X연관 우성 프로토포르피린증 = X연관 적혈구형성 프로토포르피린증 X-linked dominant protoporphyria(XLDPP) = X-linked erythropoietic protoporphyria
② 선천적혈구형성 포르피린증 congenital erythropoietic porphyria(CEP)
③ 지연피부포르피린증 porphyria cutanea tarda(PCT)
④ 적혈구형성 프로토포르피린증 erythropoietic protoporphyria(EPP)

 

(2) 증상

과도한 포르피린이 피부에 축적되어 피부질환이 발생한다. 포르피린은 광활성분자(photoactive molecule)이다. 빛에 노출되면 전자의 에너지수준이 높아지고 휴면상태로 돌아가면 에너지가 방출되어 국소피부손상을 유발한다. 30분 정도 햇빛에 노출된 후 피부의 심한 통증, 작열감, 불편감, 발적, 부기가 나타난다. 심하면 수포, 개방성 궤양, 어두운 색으로 변색, 다모증, 상처, 변형된 치아, 잇몸 및 눈의 이상 등이 생길 수 있다.

포르피린증 진단

헴 대사과정의 중간물질과 관련효소에 대한 혈액, 소변, 대변의 분석을 통해 진단한다. 유전자검사가 필요할 수 있다. 증상에 따라 침범한 신경에 대한 검사나 간기능검사가 추가될 수 있다.

포르피린증 치료와 예방

급성발작일 때는 고탄수화물 식단과 10% 포도당정맥투여가 헴 합성과정을 억제하여 포르피린 축적속도를 감소시킨다. 그러나 저나트륨혈증을 악화시킬 수 있으므로 세밀한 주의가 필요하다. 헴 유사체는 치료약은 아니지만 발작의 강도를 줄일수 있다. 위기 상황 치료와 예방을 위해 헴 알긴산(heme arginate)을 투여할 수 있다. 시메티딘(cimetidine) 역시 급성발작 및 예방에 효과적이라는 보고가 있다. 통증이 극심할 때는 아편제제를 처방할 수 있다. 급성발작의 병력이 있거나 유전자 보인자는 경고 팔찌나 신분증을 착용하는 것이 좋다. 우울증이 동반될 경우 항우울제를 처방할 수 있다. 햇빛에 노출되는 것을 피하고 긴 소매, 모자, 장갑 등을 착용하는 것이 도움이 된다.

헴 합성경로와 효소. 출처 참쉬운의학용어사전

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