의학용어 Wiskott-Aldrich syndrome 뜻 비스코트-올드리치증후군

의학용어 Wiskott-Aldrich syndrome 뜻?

대한의사협회 의학용어 제6판. 우리말(한자) : 비스코트-올드리치증후군

비스코트-올드리치증후군이란?

주로 남성에게 나타나는 희귀 X연관열성질환. 습진(eczema), 혈소판감소(thrombocytopenia), 면역결핍, 피 섞인 설사가 특징이다. 동의어 습진-혈소판감소-면역결핍증후군(eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome). X연관혈소판감소증(X-linked thrombocytopenia = XLT)과 X연관선천중성구감소증( X-linked congenital neutropenia = XLN)은 같은 유전자의 돌연변이에 의해 생기지만 비스코트-올드리치증후군보다 증세가 약하다.

Wiskott-Aldrich syndrome 어원

독일 소아과 의사 알프레드 비스코트(Alfred Wiskott, 1898~1978)와 미국 소아과 의사 로버트 올드리치(Robert Anderson Aldrich, 1917~1998)

Wiskott-Aldrich syndrome 발음

한글발음

비스코트 올드리치 신드로움

비스코트-올드리치증후군 증상

X염색체연관열성질환이므로 X염색체가 2개 있는 여성에서는 발현이 드물고 X염색체가 하나인 남성에게 주로 발병한다. 남성 100만명당 1~10명꼴이다. ARPC1B 결핍으로 크기가 작은 혈소판이 생성되어 간이나 비장에서 혈소판이 제거되고 그 결과 혈소판감소증이 된다. 항체생산이 감소하고 T세포가 감염에 효율적으로 대처하지 못해 감염에 민감한데 특히 귀와 부비동의 감염에 민감하다. 첫번째 증상은 보통 출혈점(점상출혈)과 멍인데 혈소판감소의 결과로 나타난다. 코피, 피가 섞인 설사도 흔하게 나타나며 생후 1개월안에 습진이 생긴다. 생후 3개월경에 반복적인 세균감염이 발생한다. WAS를 앓는 대부분의 아이들은 최소한 한 가지 이상의 자가면역질환을 가지고 있으며 1/3은 림프종(lymphoma)이나 백혈병 같은 암을 가지고 있다.

비스코트-올드리치증후군 진단

임상소견, 말초혈액도말, 낮은 면역글로불린수치가 진단의 근거가 된다. 일반적으로 IgM 수치는 낮고 IgA 수치와 IgE 수치는 상승한다. 파라프로테인(paraprotein)이 가끔관찰된다. 알레르기 피부면역검사에서는 민감저하(hyposensitivity)를 보일 수 있지만 실제로는 심각한 음식 알레르기가 생길 수 있다. 유전질환이므로 모든 환자는 같은 질환을 가진 가족이 있다.

비스코트-올드리치증후군 치료

질병의 중증도에 따라 다르나 현재 이용가능한 유일한 치료법은 조혈세포이식(혈구형성세포이식, hematopoietic cell transplantation = HCT)이다. 형제로부터 조혈세포이식을 받는 것이 가장 성공적이다. WAS 환자의 30세 이전 사망에서 가장 큰 위험요인은 출혈이므로 혈소판의 기능을 방해할 수 있는 아스피린이나 기타 NSAID 치료는 피하고 출혈이 예상되는 수술도 가능한 피한다. 비장절제는 감염의 위험을 증가시킬 수 있기 때문에 권장되지 않으나 조혈세포이식이 불가능한 환자에게는 필요할 수 있다. 평생 항생제를 통한 감염관리를 해야 하며 예방접종으로 인한 감염의 위험에도 주의해야 한다. 빈번한 감염이 있을 경우 면역글로불린을 피하 또는 정맥으로 정기적으로 주사하여 면역체계를 강화한다.

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출처 Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS) and Dedicator of Cytokinesis 8- (DOCK8) Deficiency, Michael H. Albert 외, https://www.frontiersin.org/

의학용어 XR = X-linked recessive inheritance X연관 열성유전, X염색체 열성유전